Kongenitálna hypotrichóza
Hypotrichóza je termín, ktorým dermatológovia popisujú ochorenie pri ktorom nerastú vlasy. Na rozdiel od alopécie, pri ktorej vypadávajú vlasy, ktoré predtým rástli, pri hypotrichóze nastáva situácia, keď žiadne vlasy nikdy nevyrástli. Hypotrichózy (množné číslo) sú teda ochorenia, ktoré ovplyvňujú jednotlivcov od narodenia a zvyčajne nimi trpia po celý život.
Väčšina hypotrichóz vzniká kvôli genetickým aberáciám alebo chybám embryonálneho vývoja. Existujú stovky druhov genetických hypotrichóz. Postihnutí jedinci trpia často okrem nedostatku vlasov aj inými fyzickými alebo psychickými problémami. Hypotrichóza môže byť symptómom pri ochoreniach ako napríklad Graham-Little syndróm, syndróm Ofuji, Jeanselme a Rime hypotrichóza, Marie Unna hypotrichóza, a metafyzeálna chondrodysplázia. [1]
S rýchlo sa zlepšujúcim chápaním ľudského genómu, rastie aj naše porozumenie toho, prečo a ako genetické vady spôsobujú vypadávanie vlasov a ďalšie príznaky. Aj keď ale pochopíme genetické a biochémické faktory, ktoré stoja za hypotrichózou, liečiť ju je veľmi ťažké. Vo väčšine prípadov ochorení pri ktorých dochádza ku hypotrichóze žiadna liečba neexistuje.
Za zmienku stojí niekoľko foriem hypotrichózy a to buď preto, že sú relatívne časté, alebo preto, že sú zaujímavé z hľadiska pochopenia vlasových folikulov.
Kongenitálna aplázia
Aplasia cutis congenita, alebo vrodená aplázia, je vývojová vada, kedy sa pri vývoji embrya koža, z dôvodov, ktoré nie sú celkom známe, netvorí správne. Dieťa sa môže narodiť s oblasťou kože, ktorá je ako otvorená rana alebo vred. Táto vada sa často vyskytuje v zadnej časti hlavy, na temene. Ak je vada malá, na koži sa vytvorí chrasta a dieťaťu zostane jazva.
Niekedy sa to stane v maternici a jediné, čo je možné vidieť pri narodení je miesto na pokožke hlavy, kde nie sú žiadne vlasové folikuly. Avšak, ak sa dieťa narodí s veľkou vrodenou apláziou, zvyčajne si to vyžaduje operáciu, pri ktorej sa odstráni postihnutá oblasť a koža sa zašije. Operácia je často vykonaná narýchlo, pretože otvorená rana je miestom možného krvácania a infekcie. Čím rýchlejšie sa vada lieči, tým lepšie. [2]
Triangulárna alopécia
Triangulárna Alopécia (alopecia triangularis) je ochorenie podobné vrodenej aplázii. Je zvyčajne viditeľné od narodenia a má tendenciu zasahovať trojuholníkový kúsok kože a vlasov nad spánkami. Z neznámych dôvodov, u niekoľko málo ľudí koža v tejto oblasti nedokáže produkovať vlasové folikuly. Hoci sa pri nej deti nerodia s otvorenými vredmi ako je to pri aplasia cutis congenita, dlhodobý výsledok je takmer rovnaký – lysina na ktorej nerastú vlasy. Postihnutá oblasť môže byť chirurgicky odstránená alebo do nej môžu byť implantované vlasové folikuly odobraté z iných čast hlavy. [3]
Kongenitálna atrichia
Vrodená atrichia alebo papulózna atrichia je jedinečné ochorenie pokiaľ ide o vypadávanie vlasov. Bola to prvá choroba, ktorej príčinou je vada jediného génu. Hoci stav je všeobecne považovaný za hypotrichózu, nie je to celkom tak. Ľudia s vrodenou atrichiou sa môžu narodiť s hustými vlasmi ako každé normálne dieťa. V ranom detstve ale prídu o všetky svoje vlasy, ktoré im už nikdy nedorastú. [4]
Normálne vlasové folikuly závisia na komunikácii medzi dvoma základnými typmi buniek: modifikovanými keratinocytmi, ktoré tvoria vonkajšiu výstelku kože, a modifikovanými fibroblastmi, nazvanými bunky dermálnych papíl. Aby došlo k rastu a výmene vlasov, tieto dve bunkové skupiny musia navzájom komunikovať pomocou biochemických signálov. Aby tento proces prebiehal, musia bunky zostať v tesnom kontakte. Jedna bunková populácia nemôže zahájiť rast vlasov bez toho aby prijímala signály z iných bunkových populácií.
Mechanizmus vrodenej atrichie nie je úplne objasnený, ale zdá sa, že keď vlasové folikuly vstúpia v ranom detstve do svojej prvej odpočinkovej (telogénnej) fázy, oba typy buniek sa od seba oddelia. Epiteliálna bunková zložka vlasového folikulu ustúpi ako je tomu v prípade, keď vlasové folikuly vstúpia do pokojovej fázy vlasového cyklu. V normálnom prípade by bunky kožnej papily tiež ustúpili spolu s epiteliálnymi bunkami, aby zostali v úzkom kontakte, ale pri vrodenej atrichii tomu tak nie je.
Namiesto toho bunky kožnej papily zostanú pozadu hlboko v koži a príliš ďaleko na to, aby s epiteliálnymi bunkami komunikovali. Bez tejto komunikácie nemôže dôjsť k novej anagénnej rastovej fáze a vlasy nikdy opäť nedorastú. Zatiaľ čo vrodená atrichia je genetická a dedí sa z generácie na generáciu, je to vada génu, ktorá sa môže samovoľne rozvinúť u niektorých embryí, hoci žiadny z rodičov týmto ochorením netrpí. Niektorí ľudia s diagnózou alopecia universalis v skutočnosti trpia vrodenou atrichiou.
