Rakovina prsníka u detí

Výskyt a charakteristika priebehu rakoviny prsníka u detí

Detská rakovina v podobe zhubného nádoru, ktorý je vytvorený mutáciou buniek povrchových vrstiev (epitelu) kože alebo slizníc, je oveľa vzácnejšia než u dospelých. Oveľa častejšie sa v tejto vekovej skupine vyvíja sarkóm - zhubný nádor, ktorý sa vytvára zo spojivového tkaniva. Existujú však aj výnimky. Väčšinou sa u detí rozvinie rakovina štítnej žľazy, pečene a nosohltanu.

Rakovina prsníka u detí

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie (0,046% zo všetkých zhubných nádorov v detstve), ktoré sa vyskytuje častejšie u adolescentov po 12. roku.

Lokalizácia rakoviny u detí

Pri lokalizácii rakoviny u detí, vrátane rakoviny prsníka, sa najskôr objavujú všeobecné príznaky ochorenia (zmeny v celom organizme), a až neskôr dochádza k zmenám na mieste vzniku nádorov. U dospelých je to naopak: na začiatku nastávajú lokálne (miestne) zmeny, a až potom dochádza k celkovej zmene zdravotného stavu.

Zvláštnosťou rakoviny u detí je skutočnosť, že v histologickej štruktúre nádorových buniek sú bunky vysoko diferencované, neodlišujú sa príliš od tkaniva, z ktorého boli vytvorené. To je priaznivý prognostický príznak toho, že tieto bunky budú pomalšie napádať okolité tkanivá a budú pomalšie metastázovať.

Najčastejšie sa rakovina prsníka u detí prejavuje v období dospievania u dievčat (ale aj chlapcov), a to v dôsledku hormonálnych zmien v tele dieťaťa. Prispievajúce faktory sú genetické predispozície (rakovina prsníka u blízkych príbuzných), vysoký emocionálny stres, stres, skorý nástup fajčenia a pitia alkoholických nápojov.

Karcinóm prsníka u detí býva častejšie benígny. Jedným z dôvodov tohto priebehu je fakt, že sa u dieťaťa alebo dospievajúceho so zatiaľ nevyvinutým, malým prsníkom, nádor ľahšie detekuje a býva odhalený v raných fázach. To znamená lepšie šance na prežitie u detí s rakovinou prsníka.

Prvé príznaky rakoviny prsníka u detí

Rakovina prsníka u detí sa môže najprv prejaviť v podobe bežných príznakov: únava, slabosť, úbytok hmotnosti, nízka horúčka. Príčinou týchto javov je porušenie bunkového metabolizmu.

Po nejakom čase sa v prsníku dieťaťa môže objaviť malá hrčka alebo uzlík. Vzhľadom k tomu, že prsné tkanivo dieťaťa má malý objem, možno hrčku ľahko objaviť, aj keď je veľmi malá (v priemere do 1 cm). Rakovina prsníka u detí býva aj preto odhalená v raných fázach.

Avšak, počas dospievania u dievčat, kedy už začínajú prsia rásť, je odhalenie rakoviny prsníka v jej raných etapách ťažšie. Ak nebol malý nádor detekovaný včas, môže začať metastázovať, šíriť sa do okolitých tkanív, najskôr zvyčajne postihuje lymfatické uzliny. S rastom rakovinového nádoru nastávajú zmeny na koži, ktorá sa môže zduriť, získa podobu pomarančovej kôry, môže byť vráskavá, alebo zatiahnutá. Niekedy sa môže pridružiť aj výtok z bradavky. Pozri viac o príznakoch rakoviny prsníka.

Niektoré typy rakoviny prsníka u detí sú spojené s prejavmi na koži, môžu sa objaviť dierky v koži, vredy, mokvanie, šupinky a vysušené chrasty. Tieto zmeny sa podobajú na ekzém. Staršie dievčatá môžu zriedkavo vykazovať známky zápalových foriem rakoviny prsníka, ktorá sa vyskytuje vo forme mastitídy, ale to je už znakom pokročilého ochorenia. Metastázy do vzdialených orgánov v prípade karcinómu prsníka u detí sú zriedkavé.

Diagnostika a liečba rakoviny prsníka u detí

Odhalenie rakoviny prsníka u detí s malým množstvom prsného tkaniva zvyčajne nie je ťažké. Nádor je detekovaný palpáciou. Následne sa vykoná ultrasonografia a v prípade potreby biopsia. Ak sa už dievča dostalo do puberty a prsia narástli, postupuje sa rovnako ako v prípade dospelých žien.

Liečba rakoviny prsníka u detí je individuálna a závisí od fázy, v ktorej bola choroba odhalená. Najbežnejšie sa volí chirurgická liečba nádoru.

Skríningové vyšetrenia na Slovensku

Mamografia a ultrasonografia

Mamografia nie je základnou vyšetrovacou metódou u žien do 40 roku. Základnou vyšetrovacou metódou u mladších žien je ultrasonografia.

Ak žena nemá žiadne príznaky ochorenia prsníkov, absolvuje ultrazvukové vyšetrenie raz za dva roky v rámci gynekologickej preventívnej prehliadky a to vo veku od 20-25 rokov do 40. roku.

Ak žena má príznaky ochorenia prsníkov, absolvuje ultrazvukové vyšetrenie bez ohľadu na vek. Ultrazvukové vyšetrenie slúži na vydiferencovanie hmatného nálezu v prsníku napr. hrčky a nehmatného nálezu - bolestivosť prsníkov a je zároveň doplňujúcim vyšetrením k mamografii na vydiferencovanie a doplnenie mamografického nálezu.

Odborná genetická konzultácia

Každý pacient, ktorý má v rodine opakujúce sa nádorové ochorenie, ktoré sa objavilo v relatívne mladom veku (do 50 rokov), môže kontaktovať odborné pracovisko a požiadať o ďalšie informácie, prípadne odbornú genetickú konzultáciu. Podmienkou konzultácie u špecialistu nemusí byť vždy odporúčanie od ošetrujúceho lekára. Pacient sám môže kontaktovať odborné pracovisko a požiadať o informácie, resp. genetickú konzultáciu.

Indikačné kritériá pre dedičný karcinóm prsníka:

1. Opakované postihnutie rakovinou prsníka v rodine (u 2 a viac pokrvných príbuzných, z toho aspoň jeden s diagnostikovaním ochorenia vo veku menej ako 50 rokov).
2. Rakovina prsníka u muža v akomkoľvek veku.
3. Diagnostikovanie rakoviny prsníka u jedného pokrvného príbuzného (ženy) vo veku do 35 rokov.
4. Rakovina vaječníkov, vajcovodov alebo dutiny brušnej v akomkoľvek veku.
5. Príbuzný s obojstrannou rakovinou prsníka (prípadne s kombináciou rakovina prsníka a rakovina vaječníka).
6. Dvaja príbuzní s rakovinou prsníka alebo vaječníka, pričom jeden má rakovinu prsníka alebo vaječníka a druhý rakovinu žalúdka, hrubého čreva, pankreasu, prostaty alebo malígny melanóm kože.

Rakovina prsníka u detí a genetika

Malígne ochorenie prsníka (laicky nazývané aj rakovina prsníka u detí), je u detí a adolescentov zriedkavé. Medzi rizikové faktory pre malígne nádory na prsiach patrí:

• rakovina prsníka v rodinnej anamnéze,
• predchádzajúce benígne ochorenie spojené s malignitou (napríklad fibrocystické zmeny s atypiou),
• iné malignity alebo ožarovanie v oblasti krku a hrudníka.

Najbežnejšou malígnou masou v prsníkoch dieťaťa alebo adolescenta sú metastatické lézie.

Vedci spätne prezerali záznamy vo svetovej literatúre z rokov 1888 až 1977 a celkovo našli 74 prípadov karcinómov prsníka u detí a adolescentov. Východzie chirurgické riešenia na infiltráciu lobulárneho alebo intraduktálneho karcinómu prsníka u adolescentov sú operácie šetriace prsníky (napríklad lumpektómia s axilárnou lymfadenektómiou a ožarovanie) a modifikovaná radikálna mastektómia. U mladých žien zvykne byť ochorenie oveľa agresívnejšie.

Systémová adjuvantná chemoterapia sa dôrazne odporúča všetkým mladým ženám s karcinómom (rakovinou) prsníka. K dispozícii nie sú žiadne konkrétne odporúčania týkajúce sa použitia endokrinných metód (to je ablácia vaječníkov) v liečbe rakoviny prsníka u detí, resp. u mladých žien. Medzi ďalšie primárne malignity prsníka patria rabdomyosarkómy a Hodgkinova choroba. V prípade metastáz u detí sa oveľa častejšie jedná o rabdomyosarkóm.

Genetika

Iba 5% všetkých pacientov s rakovinou prsníka má skutočnú dedičnú rakovinu prsníka. Rodiny s dedičnou rakovinou prsníka vykazujú nasledovné charakteristiky:

• skorý nástup rakoviny prsníka – zvyčajne pred 45 rokom veku
• zvýšená incidencia obojstrannej rakoviny prsníka
• autozomálna dominantná dedičnosť rakoviny prsníka
• vyššia početnosť viacnásobných primárnych nádorov

Dospievajúce dievčatá a chlapci s rodičom s dedičnou rakovinou prsníka majú 50% šancu, že zdedia tento kauzatívny gén.

Zmapované boli dva gény citlivé na rakovinu. BRCA1 sa spája s rakovinou prsníka, vaječníkov a rakovinou prostaty. Pri BRCA1 géne je riziko, že vo veku 70 rokov dostane človek rakovinu, nasledovné – 83% riziko pre rakovinu prsníka a 63% riziko pre rakovinu vaječníkov. BRCA2 sa spája rakovinou prsníka u žien a rakovinou prsníka u mužov. Celkovo je 60-80% riziko, že BRCA1 alebo BRCA2 je nositeľom rakoviny prsníka.

Li-Fraumeni syndróm

Aj niektoré ďalšie skupiny génov v sebe nesú zvýšenú pravdepodobnosť na prepuknutie rakoviny prsníka – to znamená, že hrozí aj rakovina prsníka u detí. Rodiny s Li-Fraumeni syndrómom majú mutáciu p53, ktorá sa spája so zvýšeným rizikom pre vznik sarkómov, rakoviny prsníka, rakoviny pľúc, rakoviny hrtana, leukémie a karcinómu kôry nadobličiek. Vzorec prenosu je autozomálne dominantný. Rakovina prsníka sa vyvinie u 77% žien s Li-Fraumeni syndrómom medzi 22 a 45 rokom, pričom riziko rozvinutia obojstranného ochorenia je 25%. Výnimočne sa tumory rozvinú aj u pacientov v puberte.

Cowdenova choroba

Cowdenova choroba je charakteristická viacpočetnými benígnymi keratózami nachádzajúcimi sa na mukokutánnych stranách tváre, rúk, nôh a predlaktí. Charakterizujú ju tiež struma, lipómy, leiomyómy na maternici. Infiltrujúci duktálny karcinóm prsníka sa môže vyvinúť u 30% žien, jedna tretina z týchto prípadov je obojastranná.

Ataxia – teleangiektázia

Ataxia teleangiektázia sa vyznačuje mnohonásobnými teleangiektáziami, imunitnou dysfunkciou, citlivosťou na ionizujúce žiarenie v dôsledku chromozomálnej krehkosti a progresívnymi neuromuskulárnymi poškodeniami. Heterozygotní jedinci majú 5-krát vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka.

Mutácie

Mutácie génov spojených s dedičnou formou rakoviny hrubého čreva (napr. MSH2, MLH1) sú spojené so zhubnými nádormi na koži, gastrointestinálnymi zhubnými nádormi a rakovinou prsníka.